一、遗传咨询初步评估
咨询师会收集患者病史、家族史、生长发育情况等，绘制家系图，评估遗传模式。若怀疑遗传病，会推荐合适的检测方法，如全外显子组测序、特定基因 panel 或染色体微阵列分析。
二、检测前知情同意
实验室会提供检测说明，包括检测范围、可能结果（阳性、阴性、意义未明）、局限性及隐私政策。用户签署知情同意书后，安排样本采集。金堂服务点提供一对一咨询。
三、样本采集与送检
根据检测项目，采集患者及必要家属的血液或唾液样本。样本送至具有CNAS/CMA资质的实验室，使用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台检测。检测周期通常为4-8周。
四、结果解读与报告
报告由遗传学家和临床医生共同解读。若找到致病突变，会明确诊断；若为意义未明，需结合家族史分析；若阴性，可能排除该检测覆盖的遗传病。咨询师会解释结果并给出建议。
五、后续管理与随访
确诊后，医生会制定管理方案，包括定期随访、对症治疗、生育指导等。金堂用户可拨打400-8381-255预约复诊。注意：基因检测不能替代临床治疗，需与医生保持沟通。
成都金堂本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。